什么是罕见病？

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为"孤儿病（orphan disease）"，治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药（orphan drug）"。我国尚无罕见病的官方定义。

关于罕见病的一组数据：

●国际确认的罕见病有6000至7000种。
●约80%的罕见病为遗传性疾病。
●约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
●约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
●目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
●据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

关于各国/地区罕见病定义：

●美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。
●日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。
●欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。
●韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。
●台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。
●目前中国尚无罕见病官方定义。

目前中国罕见病面临的困境：

●罕见病医学研究、诊疗水平低下 。
●病人药物可及性程度低。
●罕见病社会保障政策缺失 。
●病友家庭社会援助缺失 。
●全国有近千万患者人数，患者及家庭普遍贫困。
●患者在教育、就业、婚恋层面面临普遍的排斥和歧视。
●社会宣传和公众认知不足。

面对罕见病，你能做什么？

国内长期专注于罕见病领域工作的公益组织罕见病发展中心（CORD），从2012年开始发起了中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit），这是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛，每年召开一届，旨在加强各利益相关方之间的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，在政策倡导和多方协作方面发挥重要作用。

相较于欧美等发达地区，中国罕见病事业还处于初级发展阶段，罕见病群体普遍面临诊断难、缺医少药、社会融入困难以及政策保障缺失等客观问题，中国罕见病高峰论坛作为国内最大规模的综合性论坛，旨在加强各利益相关方的交流与合作，通过行业专家的权威观点呈现和碰撞，为中国罕见病的行业发展及良好政策环境的建立发挥重要作用。